Centrum voor jeugd en gezin | Hielprik uitgebreid met 3 extra ziekten Ga naar inhoud

Een afspraak? Kom met (1 kind en) 1 volwassene! Vergeet ook je mondkapje niet. Lees alles over onze aangepaste dienstverlening door het coronavirus.

Lees meer Afbeelding sluiten

Hielprik uitgebreid met 3 extra ziekten

01 oktober 2019 - bijgewerkt op: 07 oktober 2020

Bijna alle pasgeboren baby’s in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziekten. Per 1 oktober 2019 worden 3 stofwisselingsziekten toegevoegd aan de hielprikscreening.

Babymassage2 ORIGINAL
Eind 2018 is het laboratoriumonderzoek naar de tests voor 3 stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziektes genoemd, afgerond. Hieruit bleek dat deze tests op een goede manier op te nemen zijn in de hielprikscreening. De 3 stofwisselingsziekten die opgenomen worden in de screening zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1).
PA en MMA
Kinderen met de ziekte PA of MMA zijn niet in staat om een bepaald aminozuur af te breken. Daardoor zijn er bepaalde stoffen in het lichaam die zich te hoog opbouwen en andere stoffen die juist te weinig worden gevormd. Als PA en MMA niet op tijd worden ontdekt, kunnen ze snel een dodelijke afloop hebben. Maar als deze ziekten wel op tijd worden ontdekt en de patiënt een aangepast dieet volgt, kan diegene vaak een gewoon leven leiden.
CPT1
CPT1, de derde ziekte, is een vetzuuroxidatiestoornis. Kinderen met deze ziekte hebben problemen met de vetverbranding in het lichaam. CPT1 kan ook behandeld worden met een aangepast dieet.
Per 1 oktober uitbreiding van hielprikscreening
Het RIVM heeft het ministerie van Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) geadviseerd om deze 3 stofwisselingsziekten per 1 oktober 2019 aan de hielprikscreening toe te voegen. Ook in Caribisch Nederland zal de uitgebreide screening worden aangeboden.
Uitbreiding tot 31 ziekten
Tot 2022 wordt het aantal ziekten in de hielprikscreening uitgebreid tot 31. Deze uitbreiding is ingewikkeld en gebeurt daarom in fases. Voor iedere ziekte is een aanvullend laboratoriumonderzoek nodig voordat deze aan de screening kan worden toegevoegd.